Resumo Os ensaios clínicos randomizados, juntamente com as revisões sistemáticas e meta-análises, têm sido o suporte da evidência em medicina. Alguns estudos, devido ao tamanho da amostra, ao uso de aleatorização, à participação de várias instituições ou ao longo follow-up, são capazes de fornecer um nível considerável de evidência. Descreve-se e comenta-se cronologicamente um grupo de trabalhos no âmbito da doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) que influenciaram significativamente tanto a comunidade científica como a comunidade médica na compreensão e tratamento da doença, nos primeiros anos do século XXI, e que por essa razão foram incorporados nas diferentes versões da estratégia GOLD.

Abstract Randomized controlled trials together with systematic reviews and meta-analyses have been the cornerstone of clinical research. Some studies, because of the size of the sample, the use of randomization and well-defined measurements, the participation of multiple institutions, or long-term follow-up, are able to give a significant level of evidence. We chronologically describe and comment on a group of trials on chronic obstructive pulmonary disease (COPD) that have significantly influenced the scientific and medical community in understanding and managing the disease in the first years of the XXI century. They contributed to the different versions of the GOLD strategy.

O enfisema subcutâneo é uma complicação relativamente comum na sequência de técnicas invasivas, procedimentos cirúrgicos e algumas patologias médicas. Na maior parte dos casos apenas causa sintomatologia minor e o tratamento é habitualmente conservador. Mesmo quando grave, raramente tem consequências patofisiológicas significativas, apesar de ser extremamente desconfortável para o doente. Os autores descrevem um caso clínico de enfisema subcutâneo maciço, de rápida instalação, após saída acidental de tubo de drenagem torácica, em doente com pneumotórax espontâneo secundário e fístula broncopleural. O enfisema foi tratado através da colocação, sob anestesia local, de dois drenos subcutâneos na parede anterossuperior do tórax, conectados a sacos de drenagem. Após a colocação dos drenos subcutâneos verificou-se uma franca melhoria clínica do doente, com descompressão eficaz do enfisema subcutâneo. No presente caso clínico, a técnica de drenagem do enfisema maciço mostrou-se simples, segura e eficaz, permitindo o alívio sintomático imediato.

Massive subcutaneous emphysema is a relatively common complication in invasive techniques, surgical practice and some medical conditions. Subcutaneous emphysema is usually treated conservatively and may only cause minimal symptoms. Even when it is severe, subcutaneous emphysema rarely has pathophysiologic consequences, but it is extremely uncomfortable for the patient. The authors report a case of massive and rapid developing subcutaneous emphysema following chest tube displacement in a patient with spontaneous secondary pneumothorax and large air leak. The emphysema was treated with two subcutaneous drains, inserted using local anesthesia, on both sides of the chest (antero-superior thoracic wall), connected to drainage bags. The drains produced a dramatic clinical improvement and provided effective decompression of the subcutaneous emphysema. In this clinical case, the technique of drainage of severe subcutaneous emphysema using subcutaneous drains was safe, easy and effective, affording immediate symptom relief.

A granulomatose de Wegener é uma vasculite sistémica rara e idiopática caracterizada pelo atingimento dos pequenos vasos. A doença atinge, preferencialmente, as vias aérea superior e inferior e os rins, levando à formação de granulomas e necrose destes órgãos. As manifestações clínicas e o envolvimento orgânico variam largamente. O diagnóstico e tratamento precoce podem levar à recuperação total. No entanto, o atraso no diagnóstico pode ser fatal. Os autores apresentam o caso de uma doente de 33 anos com uma forma de apresentação grave e rara da doença, mas com uma evolução favorável após diagnóstico e tratamento adequado.

Wegener granulomatosis is a rare systemic idiopathic disease characterized by involvement of small vessels - medium and small arteries, venules, arterioles and ocasionally large arteries. This disease has predilection for the upper and lower respiratory tract and the kidney, with granulomatous inflamation and necrosis. Clinical manifestations and organ involvement of the disease vary widely. Early diagnosis and treatment may lead to a full recovery. Without treatment, Wegener’s granulomatosis can be fatal. The authors present a case of a 33 year-old female, with severe disease, but with good outcome, after adequate diagnosis and treatment.

A esclerodermia é uma doença do tecido conjuntivo de etiologia desconhecida, que tem sido associada a um risco acrescido de malignidade. O cancro do pulmão é a neoplasia mais frequente, nestes doentes. Apresenta-se o caso clínico de uma mulher de 42 anos, não fumadora, com esclerodermia, que desenvolveu agravamento progressivo do seu estado geral e derrame pleural com características de exsudado, sem evidência de infecção ou malignidade. A TAC torácica mostrou zonas de fibrose, a broncofibroscopia, os lavados brônquico e broncoalveolar foram normais. Foi excluída neoplasia extrapulmonar. Na pleuroscopia, observaram-se formações nodulares, cujas biópsias revelaram tratar-se de adenocarcinoma pulmonar. Iniciou quimioterapia, desenvolvendo ao 48.º dia neutropenia febril e sépsis, vindo a morrer 12 dias depois. Salientamos este caso pela relação, apesar de rara, entre a esclerodermia e o cancro do pulmão e pela importância de uma vigilância pulmonar cuidadosa, em indivíduos com esta doença reumatológica, pelo risco acrescido de neoplasia.

Systemic sclerosis (scleroderma) is a connective tissue disorder of unknown aetiology characterised by immune abnormalities, which has been related to an increased risk of malignancy. Lung cancer is the most prevalent among these patients. We present a clinical case of a 42 years old non smoker female with systemic sclerosis. She presented progressive general health status worsening and an exudative pleural effusion, with no evidence of infection or malignancy. Chest high resolution computed tomography revealed pulmonary fibrosis. Bronchoscopy, bronchial and bronchoalveolar lavage were normal. Extra-pulmonary malignancies were excluded. Pleural nodularities were found on pleuroscopy and the biopsy was compatible with lung adenocarcinoma. Chemotherapy was then started, which complicated with febrile neutropenia, sepsis and patient death 12 days after. The purpose of this case report is to bring attention to the relationship, although rare, between systemic sclerosis and lung cancer, stressing the importance of adequate pulmonary surveillance in these patients.

A amiloidose traqueobrônquica primária é uma forma de amiloidose respiratória, caracterizada pela presença de depósitos insolúveis de proteína fibrilar amilóide, ao longo da parede das vias aéreas. É uma doença pouco frequente, sendo necessário uma amostra de tecido para estabelecer o diagnóstico definitivo, com base em características histológicas específicas. Os autores relatam dois casos clínicos de amiloidose traqueobrônquica, descrevendo os seus sintomas e os procedimentos diagnósticos e terapêuticos que foram efectuados.

Primary tracheobronchial amyloidosis is a form of respiratory amyloidosis, characterised by insoluble amyloid fibril proteins deposits along the airways wall. It is an uncommon disease, requiring a tissue sample to establish the definite diagnosis based on specific pathological features. The authors report two cases of tracheobronchial amyloidosis, describing their symptoms and the diagnostic and therapeutic procedures that were performed.

O cancro do pulmão é a causa mais frequente de mortalidade por cancro no mundo, sendo responsável por cerca de 1,1 milhões de mortes por ano. A sobrevivência média dos doentes é geralmente curta, por a doença se encontrar em estádios avançados na altura do diagnóstico, mas também devido à falta de eficácia dos tratamentos disponíveis. O advento da genética molecular dos tumores trouxe consigo a possibilidade de modificar esta situação, quer através do refinamento do diagnóstico, quer da identificação de alvos terapêuticos específicos, quer sobretudo por - pelo menos em teoria - permitir o diagnóstico precoce da doença. No entanto, e apesar de numerosos trabalhos terem já demonstrado a utilidade das técnicas da genética molecular no estudo do cancro do pulmão, o seu uso na rotina clínica em Portugal tem sido limitado. No presente estudo, utilizou-se a pesquisa de mutações no anti-oncogene p53 em amostras clínicas de doentes com diagnóstico de cancro do pulmão como método para identificar as dificuldades práticas à integração da genética molecular na rotina clínica. Os resultados obtidos sugerem que o principal factor limitante a essa integração é a obtenção de amostras de ADN de qualidade, um problema que pode ser superado pela alteração das práticas correntes de recolha de amostras.

Lung cancer is the most frequent cause of cancer mortality worldwide, responsible for approximately 1.1 million deaths per year. Median survival is short, both as most tumours are diagnosed at an advanced stage and because of the limited efficacy of available treatments. The development of tumour molecular genetics carries the promise of altering this state of affairs, as it should lead to a more precise classification of tumours, identify specific molecular targets for therapy and, above all, allow the development of new methods for early diagnosis. Despite numerous studies demonstrating the usefulness of molecular genetic techniques in the study of lung cancer, its routine clinical use in Portugal has, however, been limited. In this study, we used a p53 mutation screen in multiple clinical samples from a series of lung cancer patients to attempt to identify the main practical limitations to the integration of molecular genetics in routine clinical practice. Our results suggest that the main limiting factor is the availability of samples with good quality DNA; a problem that could be overcome by alterations in common sample collection and storage procedures.

O linfangioma mediastínico é uma neoplasia vascular rara, correspondendo a 0,7 a 4,5% de todos os tumores do mediastino. É um tumor benigno, que ocorre geralmente como uma massa mediastínica de crescimento lento. A maioria dos doentes está assintomática, sendo diagnosticado incidentalmente, após a realização de uma radiografia torácica de rotina. O tratamento de eleição consiste na ressecção cirúrgica completa. O prognóstico depende do grau de ressecabilidade e, se a lesão for totalmente removida, não se esperam recidivas.

Mediastinal lymphangioma is a rare vascular neoplasm, accounting for 0.7 to 4.5% of all the mediastinum tumors. It is a benign tumor, generally occurring as a mediastinal mass of slow growth. Most patients are asymptomatic, being incidentally diagnosed after a routine chest radiograph. The best treatment consists of complete surgical resection. Prognosis depends on the degree of resecability degree, and recurrence is not expected if the lesion is totally removed.